2017年4月14日下午1：30，在計算機樓A521，來自深圳華大基因股份有限公司的金鑫研究員和王爽女士分别作了題為《基因數據分析的過去、現在和未來》和《醫學微生物組學研究進展》的學術報告。
一、報告主講人：
-
金鑫：深圳華大基因股份有限公司BGIonline及大數據總監，華南理工大學醫學院研究員，基因組學與生物信息學專家；
-
王爽：華大科技微生物高級經理，物理學碩士。
二、報告内容：
1、 “基因數據分析的過去、現在和未來”
報告主要由三部分組成：首先，金鑫博士介紹的基因組分析的背景，重點介紹了基因組技術的應用領域以及目前技術發展所面對的難題。孟德爾遺傳定律的提出和雙螺旋結構的發現，都是基因組數據分析的基礎。人類基因組計劃由中國和其他五個發達國家參與了測序工作，總共耗時13年，花費了30億美金。而随着近年來技術的進步，測序成本大幅降低。目前，完成一個完整人類基因組的測序隻需要花費1000美金就可完成。更多的基因組數據的産生，也為基因組數據分析帶來了新的機遇。
之後，金鑫博士使用一個生命周期的圖簡單明了地介紹了貫穿其中的，基因組技術相關的應用。從一個生命的孕育開始，在孕育初期，可以進行孕前遺傳病的檢測，這種技術對于地區型的遺傳病，例如地中海貧血症等，尤為适合。針對那些地區型遺傳病發生率特别高的情況，也可以通過試管嬰兒的方法，産生多個胚胎，并分别測試這些胚胎的基因組，進行選擇。對于不孕的情況，可以進行流産檢查，檢測流産基因，并進行相應的治療。對于已經懷孕的人群，可以進行無創産前基因檢測，在嬰兒出生之前就可以檢測到嬰兒的基因組。對于新生兒，可以在嬰兒一出生的時候，就進行全套的基因組檢測。對于老年人，可以針對腫瘤和病原感染，進行基因組檢測，其結果可以幫助醫生對病人進行治療，對于腫瘤還可以進行個性化治療和提前發現進行預防腫瘤的發生。
目前，每個人一生的組學數據，涵蓋了基因組、轉錄組、表現組、宏基因組等組學數據，這些數據的總量達到了10TB。這将産生龐大的數據量，此外沿着中心法則，每一步都會産生大量的數據。同時，人類的身體中也有很多微生物的存在，這些微生物與人類也密切相關，而且其數量也是十分巨大。這些組學大數據對于目前包括基因組數據在内的組學數據分析帶來了巨大的挑戰。
2、 “醫學微生物組學研究進展”
報告主要分為三部分：華大的研究現狀、基因組研究和宏基因組研究
第一部分介紹了這些年華大微生物方面的研究現狀，從2008年一直到2016年，華大在微生物方面有非常多的科研成果，并在多個高質量的雜志上發表了論文。接下來介紹了目前在微生物方面，華大提供的産品，産品覆蓋面很廣，從個體研究到群落研究，也覆蓋了各個行業。最後介紹了華大的技術優勢，包含多樣化的測序平台和多項首創或獨創技術。
接下來的基因組研究方面主要介紹了三個工作。首先是“寄生蟲防治—惡臭假單胞菌”的研究工作，該項研究發表在science上。該項工作通過生化實驗和比較基因組分析挖掘殺線蟲菌株及活性因子的多樣性和特異性。之後，介紹了“降解澱粉—粘細菌”的研究工作，該工作主要研究了α-amylases和γ-amylases來源及降解多糖能力。最後，介紹了“廈門黴素-鍊黴菌”的研究工作，該工作通過進行PacBio測序，得到一個線狀的染色體，之後對相應的基因組進行注釋和比較基因組分析。
最後的宏基因組研究，首先介紹了什麼是宏基因組，微生物研究中的宏基因組就是利用現代基因組技術直接研究自然狀态環境中的微生物有機體群落，而不需要經過分離，培養單一種類的微生物。接着介紹了宏基因組的研究内容，研究内容包含物種信息及其功能，微生物物種按照來源進行分類可以分為來自各種環境中和來自宿主細胞中的。然後，介紹了幾個研究工作，主要包括“中藥複方葛根芩連湯(GQD)通過改變腸道菌落群治療二型糖尿病”和“腸道微生物區别痛風患者”的研究工作。
